Corre per ells la 3ª Cursa Solidària PKU/ATM

Des de l’equip de Pediatria Alt Penedés-Garraf us animem a participar a la 3ª Cursa solidària per la PKU/ATM malalties minoritàries de trastorns metabòlics el proper 22 de maig a les 10 hores a Sitges.

Sitges3CursaSolidàriaPKU1

Què és la PKU o fenilcetonuria?

La fenilcetonuria (de l’anglès phenylketonuria = PKU) és un trastorn del metabolisme; el cos no metaboliza adequadament un aminoàcid, la fenilalanina, per la deficiència o absència d’un enzim anomenat fenilalanina hidroxilasa. Com a conseqüència, la fenilalanina s’acumula i resulta tòxica per al sistema nerviós central, ocasionant dany cerebral. De fet, això passa a un de cada 10.000 nounats.

Ha de ser tractat el més aviat possible per a evitar l’acumulació d’aquest aminoàcid a la sang i danys en el desenvolupament del cervell. Els nadons que modifiquin les seves conductes alimentàries a temps, tindran un desenvolupament completament normal.

L’alimentació dels nens amb PKU es basa en la reducció dels aliments rics en proteïnes (per tant, rics en fenilalanina). Es basa principalment en fruites, verdures, hortalisses i tubercles.

Aquesta malaltia minoritària no és l’única dins de les malalties de trastorns metabòlics hereditaris; cal també assenyalar l’Acidèmia Glutàrica tipus II, l’Acidèmia Metilmalònica amb Homocistinúria, l’Acidèmia Propiònica, l’Acidúria Glutàrica tipus I, la B-Oxidació Mitocondrial, la Citrulinèmia, la Intolerància Hereditària a la Fructosa, la Malaltia del Xarop d’Auró, entre d’altres d’aquestes malalties rares.

Els pares de la Candela, promotors de la cursa

Hem tingut el plaer de parlar amb els pares de la Candela, una nena afectada per la malaltia PKU, i promotors d’aquesta cursa des de fa 3 anys. Ells ens van explicar com van conèixer la malaltia de la Candela:
“Als 11 dies de néixer la Candela, ens van cridar de l’Hospital Sant Joan de Déu per a ingressar l’endemà. Havien de confirmar els resultats del cribratge neonatal perquè havien sortit alterats uns valors de fenilalanina en sang de la Candela. No enteníem com, després d’un naixement i uns primers dies sense problemes i ja tenint la Candela a casa, havia d’ingressar per una possible malaltia que, de confirmar-se, canviaria el seu dia a dia i el de la seva família.”

La Candela en néixer

La Candela en néixer

“En néixer la Candela, mentre encara estàvem ingressats, li van fer “la prova del taló”, una prova que es fa obtenint una mostra de sang mitjançant una punció al peu. La veritat és que amb la il·lusió del naixement de la nostra filla, no vam donar més importància a aquesta prova. La trucada rebuda de l’Hospital Sant Joan de Déu ens va trastocar per complet”.

La prova feta des de l’Hospital Sant Joan de Déu va confirmar la malaltia metabòlica de la Candela: Fenilcetonuria o PKU. “Afortunadament, gràcies al cribratge neonatal i seguint les indicacions dels metges, estem veient que la Candela és una nena normal com qualsevol altra de la seva edat.”

La Candela als 3 anys

La Candela

Com afecta la PKU a la vida del nen?

Els nadons que hereten la PKU neixen sense problemes, ja que fins al moment del part és la mare qui s’encarrega de metabolitzar correctament els compostos, encara que sigui portadora del transtorn. Quan el nen comença a alimentar-se per si mateix, comencen els problemes: la fenilalanina veu interferida la seva via de transformació en tirosina i, per tant, no es forma en quantitat suficient per a la síntesi de proteïnes que necessita el cos del nen o nena per créixer. Aquest error metabòlic pot comportar en el nen un cert grau de retard del desenvolupament.

Per això, el diagnòstic precoç de la PKU, mitjançant l’anàlisi d’aminoàcids a la sang durant els primers dies de vida, i l’aplicació d’un tractament abans que es manifestin els símptomes són molt importants. Si es tracta precoçment i si es porta a terme un bon control metabòlic, la malaltia té bon pronòstic, però el seguiment s’haurà de fer durant tota la vida.

El tractament clàssic de la fenilcetonúria consisteix en la restricció de la fenilalanina de la dieta del nen per tal d’evitar l’acumulació d’aquest aminoàcid en el seu organisme:

  • S’han de retirar tots aquells aliments que continguin proteïnes d’alt valor biològic, en general, proteïnes d’origen animal (carns, peixos, ous, llet i derivats, excepte la mantega).
  • Es substituiran els cereals i derivats (pasta, pa, arròs, cereals i farines) per altres baixos en proteïnes , no disponibles als supermercats.
  • Es restringiran els llegums i els fruits secs , ja que contenen una gran quantitat de proteïnes.
  • Es potenciarà el consum adequat de fruites i verdures , amb proteïnes de baix valor biològic i un contingut més baix en fenilalanina.
  • Aliments com els olis i greixos, o bé com el sucre i la mel, no contenen fenilalanina.

Aquesta restricció proteica s’ha de combinar amb l’administració d’una fórmula especial sense fenilalanina , que conté tots els altres aminoàcids, vitamines, oligoelements i substàncies antioxidants per evitar-ne la deficiència.

Què és el cribratge metabòlic neonatal?

El cribratge metabòlic neonatal, més conegut com a “prova del taló” consisteix en una anàlisi de sang que es realitza a tots els nounats.

La sang s’obté mitjançant una punció superficial d’un dels talons del nounat. Aquesta mostra, juntament amb les dades de la família i del nounat, s’envien a un laboratori especialitzat en la seva anàlisi.

El seu objectiu és la detecció precoç de malalties hereditàries del metabolisme. Són malalties poc freqüents que poden estar presents en el nounat des del naixement.

  1. L’hipotiroidisme congènit
  2. La fibrosi quística
  3. Trastorns del metabolism dels aminoàcids: PKU, …
  4. Trastorns del metabolism dels àcids orgànics
  5. Trastorns del metabolisme dels àcids grassos

Si bé poden no produir símptomes durant els primers dies, setmanes o mesos de vida, la seva detecció precoç permet les actuacions sanitàries necessàries per millorar la seva salut i prevenir possibles afectacions greus, inclosa la mort.

Aquesta prova la realitza el personal sanitari del centre sanitari en el qual neixen. El moment idoni per prendre la mostra és a les 48 hores de vida, motiu pel qual s’aconsella que l’alta de la maternitat es retardi almenys fins llavors.

Després de realitzar la prova, al carnet de salut del nounat es grapa un resguard amb el número de la prova i el telèfon del laboratori on es realitzen les anàlisis.

Cribatge neonatal. 2

Cribatge neonatal.

El laboratori encarregat de realitzar l’anàlisi de la mostra comunica els resultats a la família per correu, tant si són normals com si estan alterats. En alguns casos es pot sol·licitar als seus pares una segona mostra. Això no vol dir que el nounat tingui necessàriament la malaltia, sinó que cal fer altres anàlisis més precisos per arribar a un diagnòstic definitiu.

Si la família canvia de domicili o si transcorregut un temps no reben el resultat per correu és important comunicar-ho al telèfon de Sanitat Respon corresponent a la teva comunitat o al telèfon del laboratori que figura en el resguard de la prova.

III Cursa Solidària PKU/ATM

Els pares de la Candela ens expliquen que “per tal de donar visibilitat a la PKU i per a sensibilitzar al nostre entorn del que suposa una alimentació tan estricta, vam pensar en organitzar una carrera solidària de 5 km pel passeig de Sitges, que és on vivim.”

La III edició de la carrera solidària PKU/ATM Corre per Ells és fruit de la iniciativa d’aquesta associació implicada en la recerca de les malalties minoritàries degudes a Errors Congènits del Metabolisme (ECM), que es desenvolupa a l’Hospital Sant Joan de Déu. Tots els diners recollits seran donats íntegrament a Obra Social de Sant Joan de Déu i al Banc d’Aliments de l’Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris.

Cursa PKU

Cursa PKU

Per tot això, us animem a tots a calçar-vos les sabatilles i a venir a córrer amb i per ells el proper 22 de maig a Sitges!!!

#yoapoyoPku

Fonts:

Guia Metabòlica Hospital Sant Joan de Déu

Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris

Web PKU

Web Corre per ells

Faros Sant Joan de Déu

 

Anuncis
Aquesta entrada s'ha publicat en Activitat Física, Recomanacions pels pares i etiquetada amb , , , . Afegiu a les adreces d'interès l'enllaç permanent.

Deixa un comentari

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out / Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out / Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out / Canvia )

Google+ photo

Esteu comentant fent servir el compte Google+. Log Out / Canvia )

Connecting to %s